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    人线粒体基因组测序

    产品介绍常见问题经典案例


    人线粒体基因组测序

    产品介绍常见问题经典案例


    锁定线粒体基因组,精确检出位点异质性

    人线粒体基因组测序是基于液相探针杂交捕获技术,
    将线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)富集后进行高通量测序的技术手段。
    通过研究mtDNA变异位点和异质性有助于揭示线粒体相关疾病的致病机理。

    科学的方案,严谨的科研

    从材料选取,建库测序,到数据分析,
    每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。
    1、针对性强:直接对人基因组中的mtDNA进行捕获,大大减少核DNA对mtDNA检测影响。
    2、准确度高:测序1G即可达到30000X以上,大大提高变异检测准确度。尤其是异质性检测的准确性。
    3、捕获效率&覆盖度高:捕获效率60%-80%,mtDNA覆盖度达99.84%,对线粒体基因组覆盖全面。
    4、性价比高:直接针对mtDNA,无需进行全基因组DNA测序,大大降低测序费用。

    专业的信息分析

    分析内容=标准分析+高级分析+个性化分析

    针对线粒体进行高深度测序,可精确检测变异及异质性,揭示线粒体相关疾病的致病机理。

    基本信息分析 高级信息分析 个性化分析
    1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
    2. 与线粒体参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
    3. SNP/InDel 检测、注释及统计(包括频率
    数据库 mtDB、OMIM 数据库、MitoMap 数
    据库、MitoIMPACT 数据库等)
    4. 异质性检测、注释及统计
    5. 线粒体 Circos 图
     (一)基于变异有害性的筛选
    1. 异质性位点准确性筛选
    2.突变位点有害性筛选
     (二)基于选样信息的筛选
    1.共有突变基因筛选(散发样本)
     (三)基于统计学检验的显著性分析(case-control 样本)
    1. 位点显著性分析
    2. 基因显著性分析
    单倍群预测

    悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

    线粒体测序采用先进的Illumina测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
    诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
    实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,
    高性能计算平台将会持续更新并扩容,以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

    出色完成每一个项目环节,助力科学研究

    诺禾致源疾病基因组事业部致力于精准医学的科研服务。结合专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。

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