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    eQTL

    产品介绍常见问题经典案例


    基因组与转录组联合分析,全面挖掘遗传信息

    eQTL的全称是expression quantitative trait Loci,译为表达数量性状基因座,
    指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域,其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。
    其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状,研究遗传突变与基因表达的相关性。

    科学的方案,严谨的科研

    从材料选取,建库测序,到数据分析,
    每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。
    1)整合基因组数据和转录组数据,为复杂疾病的研究提供新的策略。
    2)全面挖掘基因组上的信息,解释非编码区遗传突变的功能。
    3)系统的了解基因转录的调控机制,构建基因表达调控网络。
    4)与GWAS数据联合分析,避免因人群中的个体差异造成基因的差异表达,找到参与疾病发病机制的基因。

    专业的信息分析

    分析内容= 全基因组测序分析+ RNA测序分析+ eQTL分析

    1.全基因组测序分析内容

    参照WGS分析内容,检测编码区和非编码区的各类突变,家系样本按照遗传模式(显性/隐性/新生突变)进行筛选致病位点/易感位点,散发样本按照筛共有 (共有位点/共有基因)、关联分析(GWAS/RVAS/Burden)进行筛选致病位点/易感位点。

    关联分析
    疾病显著性关联位点分析
    (GWAS/RVAS)
    1. Fisher 精确检验
    2. 绘制曼哈顿图
    3. 绘制Q-Q图
    4. 绘制Locus Zoom图
    疾病显著性关联基因分析
    (Burden)
    1. SKAT统计检验
    2. 绘制Heat map图
    备注:Control 的选择范围
    (1)客户准备control样本,和case 样本进行测序后,进行关联分析;
    (2)可以免费利用诺禾内部自然人数据库Novozhonghua作为control来做关联分析;
    (3)可以利用数据库ExAC 和 gnomAD 作为control来做关联分析。
    2. mRNA测序分析内容

    参照医口转录组分析内容,对mRNA表达量进行分析,获得差异基因、可变剪切、新转录本等信息。

    3.lncRNA测序分析内容

    参照LncRNA分析内容,对LncRNA进行筛选鉴定、表达量、靶基因分析,对circRNA进行筛选鉴定、表达量分析,同时获得mRNA、lncRNA和circRNA三种 分析的差异表达、可变剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

    4.eQTL分析内容

    将WGS获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq获得表达量信息进行eQTL分析,进一步缩小候选致病/易感位点信息,并寻找确定基因突变-表达调控之间的 网络关系,挖掘建立疾病发生发展相关的分子机制。具体分析内容见下表:

    基本eQTL分析 差异eQTL分析(需提供两组以上样本)
    1.顺式eQTL分析
    2.反式eQTL分析
    3.eQTL 注释:ENCODE 数据库注释和 GETx 数据库注释
    4.eQTL热点预测分析
    5.eQTL 联合 GWAS分析
    1. 差异顺式eQTL分析
    2. 差异反式eQTL分析
    3. 差异 eQTL热点分析

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    实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
    以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

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    诺禾致源疾病基因组事业部致力于精准医学的科研服务。结合专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。

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